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2014妇产科主治医师：遗传咨询的程序
遗传咨询的程序
一般的遗传咨询要经过如下程序：
采集信息
信息包括家族遗传病史、医疗史、生育史(流产史、死胎史、早产史)、婚姻史(婚龄、配偶健康状况)、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。
确定遗传病
根据采集到的信息诊断咨询对象的遗传病种类和其遗传方式。
风险评估
根据诊断出的遗传病种类和其遗传方式进行发病风险估计并预测其子代患病风险。
产前诊断
根据风险评估得出的结果，采取适当的产前诊断方法。
临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。
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