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2014妇产科主治医师：绒毛取材术
绒毛取材术(CVS)
在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。
该方法缺点在于，手术合并的流产风险相对较高，达2-3%。此外如在孕9周前进行，可能出现肢体异常。故多在11周后进行。
其他的问题还包括：母体细胞混杂污染( Maternal Cell Contamination )。
但此时，神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。
经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis)
除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。
4.植入前诊断(Pre-implatation genetic diagnosis)
5.胎儿镜(Fetoscopy)
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