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2014妇产科主治医师：先天性代谢缺陷病的产前诊断
先天性代谢缺陷病的产前诊断
先天性代谢缺陷病多是常染色体隐性遗传病，是由于基因突变导致某种酶或结构蛋白的缺失，引起代谢过程受阻，代谢中间产物积累出现症状。测定培养的羊水细胞或绒毛细胞特异酶恬性是产前生化诊断的经典方法。但有些先天性代谢缺陷病的酶缺陷并不在羊水细胞和绒毛细胞中表达，而不能用此技术行产前诊断。近年基因诊断(又称DNA诊断)能利用分子生物学技术在DNA分子水平上对待测的基因进行分析，能对有关的先天性代谢缺陷病作出诊断，常用的产前基因诊断技术有：快速DNA斑点杂交法、限制性内切酶酶谱分析、寡核苷酸探针杂交法、DNA限制性片段长度多态性分析、聚合酶联反应(PcR)等。
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